Zalecane, 2019

Wybór Redakcji

Co to jest ostre zapalenie wątroby typu C i czy jest poważne?
Komórki „cross-dressing” mogą poprawić leczenie raka
Co to jest pękanie szyi i dlaczego tak się dzieje?

Co należy wiedzieć o chorobie von Willebranda

Choroba von Willebranda jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi. Jest to najczęstszy warunek krwawienia, który osoba może odziedziczyć.

Jednak osoba może również nabyć ją w wyniku innych schorzeń, takich jak chłoniaki, białaczki i zaburzenia autoimmunologiczne, takie jak toczeń, a także przyjmując pewne leki.

Ludzie z chorobą von Willebranda albo nie mają, albo mają nieskuteczne zapasy substancji we krwi zwanej czynnikiem von Willebranda (vWF). To sprzyja krzepnięciu.

Osoby z tą chorobą będą miały trudności z tworzeniem skrzepów krwi. Na przykład, jeśli się skaleczą, zatrzymanie krwawienia potrwa dłużej.

Występuje u nawet 1 procent osób w Stanach Zjednoczonych. Żadne lekarstwo nie jest dostępne, ale leczenie może pomóc ludziom z tą chorobą prowadzić w inny sposób zdrowe życie.

, przyglądamy się różnym typom choroby von Willebranda, ich objawom i sposobom radzenia sobie z nimi.

Typy


Choroba von Willebranda może prowadzić do częstych, intensywnych krwawień z nosa.

Istnieją cztery główne typy choroby von Willebranda.

Typ 1

Typ 1 jest najpowszechniejszy. Około 60–80 procent osób z chorobą von Willebranda ma typ 1.

Typ 1 charakteryzuje się niskim poziomem vWF. Może także wpływać na czynnik krzepnięcia VIII, inne niezbędne białko krzepnięcia krwi. Nasilenie typu 1 może wahać się od łagodnego do ciężkiego, ale najczęściej jest łagodne.

Typ 2

W chorobie von Willebranda typu 2 może wystąpić kilka podtypów, ale lekarz zazwyczaj diagnozuje typ 2, gdy vWF nie działa prawidłowo, a nie jego brak.

Różne mutacje genów mogą powodować typ 2, a każdy z nich będzie wymagał innego leczenia. Znajomość podtypu typu 2 może pomóc lekarzowi w kształtowaniu leczenia w sposób, który działa najlepiej dla danej osoby.

Typ 2 występuje u około 15–30 procent osób z chorobą von Willebranda.

Typ 3

W typie 3 osobnik zazwyczaj ma niewiele lub nie ma vWF w ogóle. Jest to najrzadsza i najcięższa postać choroby von Willebranda.

Około 5–10 procent osób z tym schorzeniem ma typ 3.

Nabyty

Podczas gdy bardziej powszechne rodzaje choroby von Willebranda są dziedziczone, możliwe jest również rozwinięcie się choroby z choroby autoimmunologicznej, takiej jak toczeń lub rak, lub w wyniku przyjmowania niektórych leków.

Nazywa się to nabytą chorobą von Willebranda.

Objawy

Objawy i objawy mogą być łagodne i trudne do zaobserwowania lub mogą występować na wiele sposobów. Trudno lekarzom zdiagnozować łagodniejsze formy choroby von Willebranda.

Kiedy pojawiają się objawy, zwykle zawierają siniaki i przedłużone lub nadmierne krwawienia. Krwawienie może wystąpić wokół błon śluzowych, w tym przewodu pokarmowego.

Objawy krwawienia obejmują:

  • krwawienia z nosa, które mogą być przedłużone, powtarzające się lub oba
  • krwawienie z dziąseł
  • dłuższe, cięższe krwawienie miesiączkowe
  • nadmierne krwawienie z cięcia
  • nadmierne krwawienie po ekstrakcji zęba lub innej pracy stomatologicznej
  • siniaki, czasem z grudkami tworzącymi się pod skórą

Czasami lekarz odkrywa stan po tym, jak dana osoba przeszła zabieg chirurgiczny, wykonał pracę dentystyczną lub doznał poważnego urazu.

Kobiety mogą zauważyć następujące objawy podczas miesiączki:

  • skrzepy krwi o średnicy co najmniej 1 cala
  • moczenie przez co najmniej dwa tampony lub podkładki w ciągu 2 godzin
  • potrzeba podwójnej ochrony sanitarnej w celu kontroli krwawienia
  • miesiączka trwająca ponad tydzień
  • objawy niedokrwistości, w tym zmęczenie, bladość i senność

W rzadkich i ciężkich przypadkach krwawienie może uszkodzić narządy wewnętrzne. Gdy w wyniku tego stanu dojdzie do uszkodzenia narządów wewnętrznych, może to być śmiertelne.

Czynniki ryzyka i przyczyny

Gdy uraz występuje w naczyniu krwionośnym, małe fragmenty wewnątrz rodzaju krwinek zwanych płytkami krwi zwykle zbijają się razem, aby zatkać ranę i powstrzymać krwawienie.

vWF, który przenosi czynnik krzepnięcia VIII, pomaga płytkom sklejać się razem, tworząc skrzep. Czynnika krzepnięcia VIII brakuje albo jest on wadliwy u osób z najczęstszą postacią hemofilii.

Wywiad rodzinny jest najczęstszym czynnikiem ryzyka choroby von Willebranda. Powiedział, że zawartość genetyczna potrzebna do rozwoju każdego typu będzie się różnić.

Na przykład w typach 1 i 2 tylko jeden gen jest niezbędny do spowodowania stanu. Również biologiczni rodzice prawdopodobnie będą mieli chorobę von Willebranda.

W typie 3 oboje rodzice muszą przekazywać geny i najprawdopodobniej będą nosili tę chorobę bez faktycznego jej posiadania.

Nabyta choroba von Willebranda może się zdarzyć w późniejszym okresie życia, dlatego zaawansowany wiek jest czynnikiem.

Diagnoza


Badania krwi mogą dać jasny obraz tego, jak krzepną krew.

Wczesna diagnoza i leczenie znacznie zwiększają szanse na normalne i aktywne życie z chorobą von Willebranda.

Niektóre osoby z typem 1 lub 2 mogą nie doświadczać poważnych problemów z krwawieniem. Dlatego mogą nie otrzymać diagnozy do czasu operacji lub poważnego urazu.

Rozpoznanie typu 3 zwykle występuje we wczesnym wieku, ponieważ poważne krwawienie wystąpi prawdopodobnie w pewnym momencie w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie.

Lekarz przyjrzy się historii medycznej danej osoby, przeprowadzi badanie fizyczne i przeprowadzi testy diagnostyczne.

Podczas oceny historii choroby lekarz może zapytać, czy dana osoba kiedykolwiek doświadczyła następujących objawów:

  • nadmierne krwawienie po operacji lub zabiegu dentystycznym
  • nieoczekiwane lub łatwe siniaki lub siniaki z guzkiem pod spodem
  • krew w kale
  • krwawienie w stawach lub mięśniach
  • krwawienie po zażyciu leków, takich jak aspiryna, niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ) lub leki rozrzedzające krew
  • nieprawidłowe liczby płytek krwi
  • niewytłumaczalne krwawienia z nosa, które trwają dłużej niż 10 minut, nawet po wywieraniu nacisku na nos
  • częste krwawienia z nosa
  • ciężkie krwawienie miesiączkowe przez ponad tydzień, z zakrzepami
  • choroba nerek, wątroby, krwi lub szpiku kostnego

Badanie fizyczne sprawdzi siniaki i oznaki niedawnego krwawienia.

Badania krwi mogą ocenić:

  • poziomy vWF
  • struktura vWF i jego multimerów lub kompleksów białkowych, a także jak rozpadają się jego cząsteczki, aby określić typ choroby von Willebranda
  • aktywność kofaktora ristocetyny, aby ujawnić, jak dobrze działa vWF i czy odpowiednio krzepnie krew
  • aktywność krzepnięcia czynnika VIII w celu ustalenia poziomów czynnika VIII
  • funkcja płytek krwi
  • czas krwawienia, aby zobaczyć, ile czasu potrzeba, aby mała rana zatrzymała krwawienie

Powrót wyników testu może potrwać 2–3 tygodnie, a niektóre testy mogą wymagać powtórzenia, aby potwierdzić diagnozę. Lekarz może skierować pacjenta do hematologa, lekarza specjalizującego się w chorobach krwi.

Leczenie

Obecnie nie jest dostępne żadne leczenie choroby von Willebranda, ale niektóre opcje mogą zapobiec epizodom krwawienia lub je zatrzymać. Leczenie ma tendencję do przyjmowania leków.

Objawy są zwykle łagodne, a leczenie osób z łagodniejszymi objawami jest konieczne tylko podczas operacji, pracy dentystycznej lub po wypadku lub urazie.

Metody zarządzania zależą od rodzaju i ciężkości choroby, a także od odpowiedzi danej osoby na leczenie.

Leki mogą:

  • uwolnić więcej vWF i czynnika VIII do krwiobiegu
  • kontrolować ciężkie miesiączki
  • zapobiec rozpadowi zakrzepów krwi
  • zastąp brakujące vWF

Desmopresyna (DDAVP) to syntetyczny hormon, który może przyjmować osoba przez wstrzyknięcie lub aerozol do nosa (Stimate). Jest podobny do wazopresyny, która jest naturalnym hormonem kontrolującym krwawienie, powodując, że organizm uwalnia więcej vWF już obecnych w wyściółkach naczyń krwionośnych. To podnosi poziom czynnika VIII.

Lekarz zazwyczaj przepisuje to dla osób z typami 1 i 2. Mogą stosować aerozol do nosa na początku miesiączki lub przed drobną operacją.

Jeśli DDAVP nie jest wystarczające, lekarz może przepisać dawki skoncentrowanych czynników krzepnięcia krwi zawierających vWF i czynnik VIII dla wszystkich trzech typów choroby von Willebranda.

Doustne środki antykoncepcyjne, zwłaszcza pigułki antykoncepcyjne zawierające estrogen, mogą pomóc kobietom z ciężkimi okresami.

Leki stabilizujące skrzep opóźniają rozkład czynników krzepnięcia. Lekarz może nazwać te leki antyfibrynolityczne. Pomagają w utrzymaniu skrzepu w miejscu po jego utworzeniu, zwłaszcza podczas operacji chirurgicznej lub dentystycznej.

Lekarz może również zastosować uszczelniacz fibrynowy do rany, aby zatrzymać krwawienie. To jest substancja podobna do kleju.

Komplikacje

Poziomy vWF i czynnika VIII mają tendencję do wzrostu w czasie ciąży, ale podczas porodu mogą wystąpić powikłania krwotoczne. Krwawienie może być cięższe i trwać dłużej po porodzie.

Kobiety, u których występuje choroba von Willebranda, powinny skonsultować się z hematologiem i specjalistą położnikiem, gdy zajdą w ciążę.

Prawdopodobnie przeprowadzą badania krwi w ostatnim trymestrze ciąży.

Zapobieganie epizodom krwawienia


Niektóre leki wpływają na krzepnięcie krwi. Porozmawiaj z lekarzem przed podjęciem niektórych leków OTC.

Aby zapobiec epizodom krwawienia, ludzie, którzy mają jakąkolwiek chorobę von Willebranda, powinni skonsultować się z lekarzem przed przyjęciem leków.

Powinni również unikać leków dostępnych bez recepty (OTC), które mogą wpływać na krzepnięcie krwi, takich jak aspiryna, ibuprofen i inne NLPZ.

Warto również poinformować pracowników służby zdrowia, takich jak dentyści, o ich stanie, a także trenerów sportowych lub osoby nadzorujące aktywność fizyczną.

Osoby z poważnymi objawami powinny również nosić naszyjnik lub bransoletkę z identyfikatorem medycznym.

Aby zminimalizować typowe zagrożenia dla zdrowia, osoby z tą chorobą powinny jeść zdrową, zrównoważoną dietę i regularnie ćwiczyć. Zwykle choroba von Willebranda nie koliduje z codziennymi czynnościami, ale lekarze mogą zalecić dzieciom chorym unikanie sportów kontaktowych, takich jak piłka nożna i hokej.

streszczenie

Choroba von Willebranda jest najczęstszym rodzajem dziedzicznego zaburzenia krwawienia. Typ 1 jest najbardziej rozpowszechniony, dotykając około 60–80 procent wszystkich osób z tą chorobą.

Objawy mogą być łagodne lub ciężkie i mogą obejmować krwawienia z nosa, nadmierne krwawienie po cięciu i łatwiejsze powstawanie siniaków.

Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na chorobę von Willebranda, leczenie zwykle obejmuje przyjmowanie leków zapobiegających rozpadowi skrzepów krwi i nakładanie kleistej substancji zwanej uszczelniaczem fibrynowym na krwawiące rany.

Popularne Kategorie

Top