Zalecane, 2019

Wybór Redakcji

Objawy i leczenie ostrego zakażenia HIV
Przewlekły ból po C-sekcji można zmniejszyć przez karmienie piersią
Ludzie z cechami autystycznymi mogą być bardziej kreatywni, sugerują badania

Sekrety schizofrenii ukryte w fałdach DNA

Schizofrenia jest chorobą bardzo trudną do zrozumienia i leczenia. Nowe badania z wykorzystaniem mapowania chromosomów 3D pomagają naukowcom uzyskać nowy wgląd w mechanizmy genetyczne kryjące się za tą destrukcyjną chorobą.


Nowa technika daje wgląd w mechanizmy genowe schizofrenii.

Schizofrenia jest stanem upośledzającym, charakteryzującym się urojeniami, halucynacjami i innymi istotnymi trudnościami poznawczymi.

Szacuje się, że na całym świecie cierpi na prawie 1% populacji, ponad 50 milionów ludzi ma schizofrenię.

Studiowanie i rozumienie stanu okazało się kłopotliwe; chociaż niektóre objawy mogą być opanowane, nie ma lekarstwa, a sposób działania choroby na poziomie komórkowym nie jest zrozumiały.

Chociaż schizofrenia ma wiele tajemnic, jeden aspekt jest dobrze znany - istnieje silny składnik genetyczny.

Często występuje w rodzinach, a dla osób z krewnym pierwszego stopnia ze schizofrenią ryzyko wzrasta z 1 do 10 procent.

W 2014 r. Na szeroką skalę badanie asocjacyjne całego genomu osób ze schizofrenią wiązało zaburzenie z małymi zmianami DNA w ponad 100 lokalizacjach w genomie.

Niespodziewanie stwierdzono, że większość zmienionych części leży poza rzeczywistymi genami. To zakłopotani badacze; zrozumienie, jakie role odgrywają te fragmenty kodu w schizofrenii, stanowi wyzwanie.

Stwierdzono, że niektóre lokalizacje niebędące genami zidentyfikowane w badaniach znajdują się w tak zwanych regionach regulacyjnych. Te sekcje kodu tłumią lub wzmacniają aktywność niektórych genów, które znajdują się blisko nich w genomie.

Jednak wiele z tych regionów regulacyjnych nie miało oczywistych celów genowych w pobliżu ich lokalizacji.

Sekrety schizofrenii tkwią w fałdach

Każda komórka ma około 2 metry skondensowanego DNA w jądro o średnicy zaledwie 6 mikrometrów. Ten wyczyn jest odpowiednikiem zapakowania 40 kilometrów cienkiej nici w piłkę tenisową. Kiedy DNA jest precyzyjnie zapakowane w chromosomie w ten sposób, jest dokładnie skręcone i zapętlone. Naukowcy zastanawiali się, czy podczas tych zawirowań odcinki związane ze schizofrenią mogą wejść w bliski kontakt z odległymi genami.

Naukowcy z David Geffen School of Medicine na University of California-Los Angeles postanowili zrozumieć, czy tak właśnie było. Główny badacz dr Daniel Geschwind i jego zespół wykorzystali najnowocześniejszą wersję technologii znanej jako wychwytywanie konformacji chromosomów.

Przechwytywanie konformacji chromosomów chemicznie zaznacza, a następnie odwzorowuje punkty, w których DNA wchodzi w kontakt ze sobą, gdy się składa. Każda komórka ludzkiego ciała ma subtelnie różne sposoby manipulowania i pakowania DNA. Zespół postanowił więc skoncentrować swoje poszukiwania na niedojrzałych komórkach ludzkiego mózgu w korze mózgowej.

Wybrali korę konkretnie, ponieważ uważa się, że jej nieprawidłowy rozwój korowy bierze udział w schizofrenii.

Naukowcy odkryli, że większość ze 100 miejsc powiązanych z chorobami, które wcześniej znaleziono, rzeczywiście kontaktowała się z genami zaangażowanymi w rozwój mózgu. Ponadto, wiele z tych nowych miejsc było już znanych jako zaangażowane w schizofrenię lub wcześniej wykazano, że mają zwiększony poziom aktywności w mózgach schizofrenicznych.

Niektóre z tych nowo zidentyfikowanych genów związanych ze schizofrenią są aktywowane przez acetylocholinę, neuroprzekaźnik uważany za przynajmniej częściowo zaangażowany w rozwój schizofrenii.

„Istnieje wiele danych klinicznych i farmakologicznych sugerujących, że zmiany w sygnalizacji acetylocholiny w mózgu mogą nasilać objawy schizofrenii, ale do tej pory nie było dowodów genetycznych, które mogłyby pomóc w zaburzeniu”.

Dr Daniel Geschwind

Oprócz neuronów acetylocholinergicznych, nowa technika wiąże się również z innymi genami, o których wiadomo, że biorą udział we wczesnym rozwoju kory mózgowej.

Nowe podejście do różnych chorób

Ogólnie rzecz biorąc, badanie opublikowane w tym tygodniu w Natura, zidentyfikował setki genów, które mogą być nieprawidłowo regulowane w mózgu schizofrenicznym.

Badanie sygnalizuje nowy kierunek badań nad schizofrenią. Dr Geschwind mówi: „Ta praca stanowi mapę drogową do zrozumienia, w jaki sposób powszechna zmienność genetyczna związana ze złożoną chorobą wpływa na określone geny i szlaki”.

Zanim możliwe będzie opracowanie lepszego leczenia schizofrenii, potrzebne jest lepsze zrozumienie jego etiologii. Innowacyjne badania, takie jak to, są ważnym krokiem w kierunku poprawy interwencji farmakologicznych.

Ponieważ w niniejszym badaniu zastosowano oryginalne podejście, prawdopodobnie pomoże ono również w innych dziedzinach nauki. Dr Geschwind mówi: „Planujemy również zastosować tę samą strategię do identyfikacji kluczowych genów w rozwoju autyzmu i innych zaburzeń neurorozwojowych”.

Dowiedz się, jak można złagodzić objawy schizofrenii podczas ćwiczeń aerobowych.

Popularne Kategorie

Top