Zalecane, 2019

Wybór Redakcji

Objawy i leczenie ostrego zakażenia HIV
Przewlekły ból po C-sekcji można zmniejszyć przez karmienie piersią
Ludzie z cechami autystycznymi mogą być bardziej kreatywni, sugerują badania

Przełom: edycja genów naprawia mutację w ludzkich embrionach

Po raz pierwszy na świecie naukowcy wykorzystali edycję genów, aby z powodzeniem naprawić mutację powodującą chorobę w ludzkich embrionach, co jest osiągnięciem, które stanowi ważny krok w kierunku zapobiegania chorobom dziedzicznym.


Naukowcy wykorzystali CRISPR-Cas9 do naprawy mutacji w ludzkich embrionach.

W badaniu opublikowanym niedawno w czasopiśmie Naturamiędzynarodowy zespół naukowców ujawnił, w jaki sposób zastosował edycję genu CRISPR-Cas9 na nowo zapłodnionych jajach, aby naprawić zmutowany gen MYBPC3, o którym wiadomo, że powoduje kardiomiopatię przerostową (HCM).

HCM to stan charakteryzujący się pogrubieniem mięśnia sercowego. Według American Heart Association (AHA) szacuje się, że HCM dotyka do pół miliona osób w Stanach Zjednoczonych i jest częstą przyczyną nagłej śmierci sercowej, szczególnie wśród młodych sportowców.

Odziedziczona mutacja genu MYBPC3 stanowi do 30 procent rodzinnych przypadków HCM; osoby z jedną kopią tej mutacji genu mają 50% szans na przekazanie jej swojemu potomstwu.

W ostatnich latach naukowcy szukali edycji genów jako sposobu na wyeliminowanie mutacji powodujących choroby. Jednym z rodzajów techniki edycji genów, która nabrała rozmachu, jest CRISPR-Cas9, który obejmuje dodawanie, usuwanie lub modyfikowanie sekwencji DNA w celu wpływania na funkcję genu.

Chociaż CRISPR-Cas9 okazał się sukcesem w modelach zwierzęcych, pojawiły się obawy etyczne dotyczące jego stosowania u ludzi. W szczególności krytycy ostrzegają, że technika może być wykorzystywana do celów nieterapeutycznych, takich jak tworzenie „dzieci projektantów”.

Co więcej, istnieje obawa, że ​​stosowanie CRISPR-Cas9 do naprawy jednej mutacji powodującej chorobę w ludzkich embrionach może spowodować niezamierzone wprowadzenie innych potencjalnie szkodliwych mutacji.

Jednak naukowcy z Chin, Korei Południowej i USA stali się pierwszymi, którzy z powodzeniem naprawili mutację genu MYBPC3 w ludzkich embrionach przy użyciu CRISPR-Cas9, bez żadnych niezamierzonych konsekwencji.

Mutacje naprawiono w 72 procentach zarodków

Za pomocą zapłodnienia in vitro naukowcy wstrzyknęli plemniki pobrane od mężczyzn z mutacją genu MYBPC3 do jaj pobranych od zdrowych kobiet.

W przeciwieństwie do poprzednich badań, naukowcy zastosowali CRISPR-Cas9 do zdrowych jaj w tym samym czasie, gdy wstrzyknęli plemniki. Zdaniem zespołu ten proces pomaga zmniejszyć „mozaikowość”, dzięki czemu niektóre zmutowane komórki w zarodku są naprawiane, a inne nie.

Naukowcy odkryli, że technika CRISPR-Cas9 edytowała DNA w prawidłowej pozycji dla 100 procent zarodków, a mutacje genu MYBPC3 zostały w pełni naprawione w 42 z 58 przetestowanych zarodków, co stanowi wskaźnik sukcesu 72,4 procent.

„Nasza technologia z powodzeniem naprawia mutację genu powodującego chorobę, wykorzystując unikalną dla wczesnych embrionów odpowiedź naprawczą DNA” - mówi pierwszy autor badania Jun Wu z Salk Institute for Biological Studies w La Jolla, CA.

W szczególności naukowcy odkryli, że technika edycji genów wykorzystywała DNA ze zdrowych jaj jako „szablon”, co pomogło zidentyfikować lokalizację mutacji DNA w plemnikach, które wymagały naprawy.

Następnie zespół wykorzystał sekwencjonowanie całego genomu na edytowanych zarodkach, aby określić, czy CRISPR-Cas9 indukował jakiekolwiek niepożądane zmiany w genomie. Naukowcy nie znaleźli takich zmian.

W istocie, badanie stanowi pierwszy dowód na to, że CRISPR-Cas9 może być stosowany do naprawy mutacji genu MYBPC3 i zapobiegania rozwojowi rodzinnego HCM.

„Każde pokolenie będzie miało tę naprawę, ponieważ usunęliśmy wariant genowy powodujący chorobę z linii tej rodziny” - mówi dr Shoukhrat Mitalipov z Oregon Health & Science University (OHSU) w Portland. „Dzięki tej technice możliwe jest zmniejszenie obciążenia tej dziedzicznej choroby na rodzinę i ostatecznie na populację ludzką”.

Etyczne obawy pozostają

To przełomowe badanie nie tylko daje nadzieję na wyleczenie HCM. Naukowcy są przekonani, że stanowi to znaczący postęp w stosowaniu edycji genów dla bogactwa chorób dziedzicznych.

„Badania te znacznie pogłębiają naukowe zrozumienie procedur, które byłyby konieczne do zapewnienia bezpieczeństwa i skuteczności korekcji genów linii płciowej”.

Daniel Dorsa, Ph.D., starszy wiceprezes ds. Badań w OHSU

Powiedziawszy to, Wu i współpracownicy ostrzegają, że potrzebne są dalsze badania, zanim będą mogły zostać przeprowadzone badania kliniczne, a wiele problemów etycznych pozostaje.

„Edycja genów jest wciąż w powijakach, więc mimo że ten wstępny wysiłek okazał się bezpieczny i skuteczny, kluczowe jest, abyśmy nadal postępowali z najwyższą ostrożnością, zwracając najwyższą uwagę na kwestie etyczne”, mówi współautor badania Juan Carlos Izpisua Belmonte, również z Salk Institute for Biological Studies.

„Względy etyczne związane z przeniesieniem tej technologii do badań klinicznych są złożone i zasługują na znaczne zaangażowanie społeczne, zanim będziemy mogli odpowiedzieć na szersze pytanie, czy w interesie ludzkości leży zmiana ludzkich genów dla przyszłych pokoleń” - dodaje Dorsa.

Popularne Kategorie

Top